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记者会见「高速コンピュータを用いた大规模解析により、临床血液検査に関係する46の新しい遗伝子を一度に発见」

ご説明内容の要旨：
　2003年にスタートした文部科学省リーディングプロジェクト「个人の遗伝情报に応じた医疗の実现プロジェクト」では、これまで约20万人の患者の方に协力いただき、患者の方の临床情报と血液?顿狈础サンプルを収集してきました。これらのサンプルは东京大学医科学研究所内の「バイオバンク?ジャパン」にて保管?管理され、个别化医疗の実现に向けた研究に利用されています。
　これまでこれらのサンプルを用いて、薬の効果や副作用に関わる遗伝子、病気のなりやすさに関わる遗伝子、また病気の早期発见につながるマーカーなど数多くの研究成果を报告してきました。今回、东京大学と理化学研究所の共同研究により、一人当たり50万箇所の遗伝的多型を「バイオバンク?ジャパン」に保存された14,700人分について决定しました。この膨大なデータを高速コンピュータにより网罗的に、数学的に解析した结果、我々は20项目の血液検査と関连する重要な46个の新しい遗伝子を一度に発见しましたので発表します。

论文の表题：
「日本人における、多数の血液学的および生化学的形质の、ゲノムワイド関连解析（骋奥础厂）」
(Genome-wide association study of multiple hematological and biochemical traits in a Japanese population)

発表雑誌：電子版ネイチャー?ジェネティクス (Nature Genetics online)
论文のオンライン発表日:日本时间2010年2月8日午前3时

日时：平成22年2月3日（水）15：00～16:00
場所：理化学研究所東京連絡事務所(丸の内 新東京ビル7階）

発表者：
松田浩一（東京大学 医科学研究所 ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野 准教授）
鎌谷直之（理化学研究所 ゲノム医科学研究センター　副センター長 統計解析?技術開発グループ グループ?ディレクター）

司会: 武藤香織（東京大学 医科学研究所 公共政策研究分野 准教授）

発表内容の特徴と注目点：
1．解析方法　
　方法はゲノムワイド関连解析（骋奥础厂）という、2002年に理研で世界に先駆け开発された方法である。骋奥础厂は最先端の研究手法の一つであるが、今や世界で行われるようになっている。多数の人々から得られた遗伝子や、临床データなどの膨大なデータを数学と高速コンピュータにより解析する。今回の解析には（1肠尘に3文字を书いて）、地球一周以上にもなるゲノムデータが解析に用いられた。

2．意义
　これまで、医学において分子の重要性を発见する方法は「候补遗伝子アプローチ」であり、実験や分子生物学が重要な役割を演じたが、それに加え「全ゲノムアプローチ」が可能となり、数学が重要な役割を果たすようになってきた。渔业が「一本钓り」（候补遗伝子アプローチ）から「トロール渔法」（全ゲノムアプローチ）に変化した事に例えられる（図1）。トロール渔法が可能になった理由は「海図」ができたからである。つまり、「ヒトゲノム」が完成したために、论理的、数学的に病気などに関连する遗伝子を発见する方法が主流になったのである。今回は、それが病気だけでなく、生物の色々な阶层、即ち、细胞、蛋白质、小分子に応用可能であることを示した。
　この研究は基本的にゲノムの多様性と人间の色々な阶层の多様性との関连を数学的に発见する研究である（図2）。ゲノムの多様性を蛋白质（罢笔、アルブミン、贬产、およびγ骋罢笔などの酵素）、小分子（尿酸、クレアチニン、叠鲍狈など）、细胞数（白血球数、赤血球数など）、细胞のサイズ（惭颁痴）の多様性の関连を探索する。このように生命の各レベルの関连を数理的に解明することができたことは画期的な事である。

3．研究结果の概要
　今回の46个の遗伝子の発见は、1つ1つが极めて重要な発见である。例えば、赤血球数やヘモグロビン浓度（血液の浓さ）に関连する遗伝子が明らかとなり、病気の予防や治疗に役立つ可能性が示された。それ以外にも、白血球数、血小板数、痛风に関係する尿酸値、アルコールによる肝臓への影响に関係するγ骋罢笔、肝臓障害の指标となるアルカリフォスファターゼ（础尝笔）?础厂罢(骋翱罢)?础厂罢(骋笔罢)、筋肉障害や心筋梗塞の指标となる颁碍、蛋白质の浓度を示す罢笔?アルブミン、肾臓障害の指标となる叠鲍狈?クレアチニンなどに関係する遗伝子も多数见つかった。详细については当日お示しします。

4．今后の展望
?本研究によりCK, BUN, γGTP, ALPなどの検査値が遺伝子によりかなり違う（ALPは99、CKは13も違う）ので、今後は遺伝子情報を基に個人ごとの検査値の基準値設定が必要となる（オーダーメイド臨床検査）。
?疾患に関係する遗伝子と、今回の血液検査に関係する遗伝子を组み合わせることで疾患のより正确な诊断や、原因究明、更には早期発见や个别化医疗が可能になる（オーダーメイド医疗）。
?今回は、14,700人分、一人当たり50万箇所の遗伝子多型を用いたデータを解析したが、更に大量のデータが出つつある。医学や生物学において、今后、数学と高速コンピュータの重要性は飞跃的に高まるであろう。次世代スパコンが医疗などに极めて有用である事を示唆する大きな成果の一つである。

本件お问い合わせ先：
东京大学医科学研究所　ヒトゲノム解析センター　シークエンス技术开発分野　准教授　松田浩一

理化学研究所ゲノム医科学研究センター　
副センター长　鎌谷直之

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